PCYT2-Mangel
Was ist PD?
PD ist die Kurzform von PCYT2 Deficiency (Phosphoethanolamine Cytidylyltransferase Deficiency)
Es handelt sich um eine genetische Krankheit, die zu Erblindung führt und eine Neurodegeneration mit sich bringt.
Welche Symptome hat PD?
Im frühen Erwachsenenalter beginnen die Probleme mit der Sehkraft.
Die Veränderungen äußern sich in der typischen Form einer generalisierten PRA (Progressiven Retinaatrophie).
Die ersten klinischen Anzeichen von PD sind im Alter zwischen 20 bis 46 Monaten sichtbar.
Im späteren Erwachsenenalter folgen den Sehstörungen noch neurologische Defizite.
Das wären: Gangstörungen, Schwäche der Hintergliedmaßen, Zittern, Ataxie, Abnahme kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten in Form von Aggressivität gegenüber dem Halter.
Auch von epileptischen Anfällen wird berichtet.
Welche Folgen hat PD für Hund und Halter?
Der Halter muss sich darauf einstellen, dass sein Hund nach und nach seine Sehkraft verliert und letztlich erblindet.
Es gibt keine Heilung für PD, aber der Hund kann lernen, mit der Blindheit umzugehen und sich auf seine anderen Sinne zu verlassen.
Für den Halter bedeutet dies, dass er sein zu Hause am besten barrierefrei gestaltet, um Unfälle zu vermeiden.
Regelmäßige Tierarzt Termine sind wichtig, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren.
Neurologische Defizite müssen überwacht werden und wenn möglich therapiert.
Für den Halter bedeutet dies eine hohe emotionale Belastung und möglicherweise hohe Kosten für die Behandlungen zur Minderung der Symptome.
Welche Hunde müssen getestet werden?
Hunde, die Saarlooswolfhund im Stammbaum oder Embark haben, müssen getestet werden oder einen Nachweis durch Einreichen der Untersuchungen der Eltern oder relevanter Vorfahren., um eine Zuchtzulassung zu erhalten.
Wann und wie testet man auf PD?
PD testet man über einen Backenabstrich oder über Blut beim Tierarzt.
Dieser sendet die Probe dann zu Laboklin und bekommt nach 1-2 Wochen das Ergebnis.
Aktuell ist PD nur über Laboklin testbar, nicht über Embark. (Stand Januar 2025)
Welche Testergebnisse gibt es?
N/N – PD frei
N/PD – gesunder Träger
PD/PD – betroffen
Wie wird PD vererbt?
PD wird autosomal rezessiv vererbt, das bedeutet zwei Träger können betroffene Tiere hervorbringen.
Deswegen sind Verpaarungen zweier N/PD Tiere verboten.
